Catàleg de prestacions

Galactosa-6-sulfato sulfatasa (E. Morquio A), fibroblastos

Codi tarifari: 16160

Sinónimos
Enfermedad de Morquio A (Mucopolisacaridosis tipo IVA)

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Galactosa-6-sulfato sulfatasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
165 - 444
nmol/17 h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat