Catàleg de prestacions
Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), leucocitos
Codi tarifari: 16023
Sinónimos
Enfermedad de Sanfilippo A
Mucopolisacaridosis tipo IIIA
Prestación modificada el : 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si prefieren pueden preparalos segun se describe en Anexo II y enviarlos en nieve carbónica. Se deben adjuntar leucocitos control de un individuo no emparentado
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: heparina de litio)
Tractament preanalític
Volum
10 mL
Volum mínim
10 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Heparán-N-sulfatasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
5 - 16
nmol/17 h/mg prot.