Catàleg de prestacions
Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total
Codi tarifari: 16183
Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo I
Enfermedad de Scheie
Enfermedad de Hurler-Scheie
Prestación modificada el : 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
Notes sobre plaç d'entrega
Consultar Laboratorio
Requisits
Adjuntar historia clínica. Si lo prefieren pueden remitir DNA
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
Volum
10 mL
Volum mínim
10 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo