Catàleg de prestacions

Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - mutuación concreta (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 16063

Sinónimos
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Prestación modificada el : 25/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar historia clínica. También puede remitirse 30 microlitros de DNA a temperatura ambiente.

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen ABCD1- caso familiar
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat