Catàleg de prestacions
Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - mutuación concreta (caso familiar), sangre total
Codi tarifari: 16063
Sinónimos
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X
Prestación modificada el : 25/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Adjuntar historia clínica. También puede remitirse 30 microlitros de DNA a temperatura ambiente.
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
Volum
10 mL
Volum mínim
10 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen ABCD1- caso familiar
Valors
Unidad
Edad
Sexo