Catàleg de prestacions

Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), amniocitos

Codi tarifari: 16227

Sinónimos
Hurler / Scheie
Scheie
Mucopolisacaridosis I

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada

Resultats

Valors de referència
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Alfa-Iduronidasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
100 - 216
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat