Catàleg de prestacions

Gen IDUA (E. Hurler), amniocitos

Codi tarifari: 16228

Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo I
Enfermedad de Scheie
Enfermedad de Hurler-Scheie

Prestación modificada el : 05/01/2023

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen IDUA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat