Catàleg de prestacions

Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16216

Sinónimos
Mucopolisacaridosis IVB
Gangliosidosis GM1
Enfermedad de Morquio B

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Beta-Galactosidasa A en v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
425 - 1856
nmol/h/mg
 
 
 
Beta-Galactosidasa A en v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
220 - 462
nmol/h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat