Catàleg de prestacions

Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16249

Sinónimos
Enfermedad Sanfilippo A
Mucopolisacaridosis tipo IIIA

Prestación modificada el : 16/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Heparán-N-sulfatasa en v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
23 - 77
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat