Catàleg de prestacions
Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso familiar, sangre total
Codi tarifari: 54027
Sinónimos
Fiebre Mediterránea Familiar
FMF
Gen MEFV
Síndrome TRAPS
Síndrome periódico asociado al receptor del TNF
Gen TNFRSF1A
Síndrome de Hiper-IgD
Síndrome HIDS
Deficiencias en mevalonato kinasa
Gen MVK
Síndromes CAPS
Síndromes periódicos asociados a criopirina
Criopirinopatías
Criopirina
Gen CIAS1
Gen NLRP3
Urticaria familiar inducida por frío
Urticaria a frigore
Síndrome de Muckle-Wells
CINCA
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación DNA
Plaç entrega
60 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) y suero
Tractament preanalític
Volum
10 mL
Volum mínim
5 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Lisis celular
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso familiar
Valors
Unidad
Edad
Sexo