Catàleg de prestacions

Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso familiar, sangre total

Codi tarifari: 54027

Sinónimos
Fiebre Mediterránea Familiar
FMF
Gen MEFV
Síndrome TRAPS
Síndrome periódico asociado al receptor del TNF
Gen TNFRSF1A
Síndrome de Hiper-IgD
Síndrome HIDS
Deficiencias en mevalonato kinasa
Gen MVK
Síndromes CAPS
Síndromes periódicos asociados a criopirina
Criopirinopatías
Criopirina
Gen CIAS1
Gen NLRP3
Urticaria familiar inducida por frío
Urticaria a frigore
Síndrome de Muckle-Wells
CINCA

Facultatiu responsable

Servicio de Inmunología
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Dades bàsiques

Mètode
Secuenciación DNA
Plaç entrega
60  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) y suero
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Lisis celular

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio genético de enfermedades autoinflamatorias y síndromes de la fiebre periódica- caso familiar
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat