Catàleg de prestacions
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero
Codi tarifari: 16003
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Adjuntar historia clínica resumida
Espécimen
Suero
Tractament preanalític
Centrifugar la muestra de sangre a 2500rpm 10 minutos a temperatura ambiente en las primeras 2 horas de su obtención, separar el sobrenadante a otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC
Volum
3 - 5 mL
Volum mínim
3 mL
Condicions d'obtenció
Ayuno. Evitar hemólisis. Antes de centrifugar esperar a la retracción del coágulo
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Muestra descongelada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Beta-Hexosaminidasa total
Valors
Unidad
Edad
Sexo
783 - 3114
nmol/h/mL
Beta-Hexosaminidasa A
Valors
Unidad
Edad
Sexo
8,6 - 24,5
nmol/h/mL
Distribución isoenzimática A
Valors
Unidad
Edad
Sexo
67 - 93
%
Distribución isoenzimática B
Valors
Unidad
Edad
Sexo
7 - 33
%