Catàleg de prestacions
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), amniocitos
Codi tarifari: 16217
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 (Enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff)
Prestación modificada el : 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
20 mL
Volum mínim
18 mL
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Beta-Hexosaminidasa total
Valors
Unidad
Edad
Sexo
1506 - 6177
nmol/h/mg
Beta-Hexosaminidasa A
Valors
Unidad
Edad
Sexo
313 - 1035
nmol/h/mg
Distribución isoenzimática A
Valors
Unidad
Edad
Sexo
84 - 97
%
Distribución isoenzimática B
Valors
Unidad
Edad
Sexo
3 - 16
%