Catàleg de prestacions
Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), fibroblastos
Codi tarifari: 16157
Sinónimos
CDG tipo IB
Prestación modificada el : 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Espectrometría de absorción molecular
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
No congelar. Enviar en el plazo de 24h. Adjuntar historia clínica resumida
Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condicions d'obtenció
Introducir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra descongelada
Muestra infectada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Fosfomanosa isomerasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
4,5 - 21,1
nmol/min/mg prot.