Catàleg de prestacions

Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), fibroblastos

Codi tarifari: 16157

Sinónimos
CDG tipo IB

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Espectrometría de absorción molecular
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

No congelar. Enviar en el plazo de 24h. Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Introducir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra descongelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Fosfomanosa isomerasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
4,5 - 21,1
nmol/min/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat