Catàleg de prestacions
Fumarasa, fibroblastos
Codi tarifari: 16158
Sinónimos
Deficiencia de fumarasa
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Espectrometría de absorción molecular
Plaç entrega
Notes sobre plaç d'entrega
Consultar Laboratorio
Requisits
Imprescindible adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas después de su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2
Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Fumarasa, fibroblastos
Valors
Unidad
Edad
Sexo
62 - 173
nmol/min/mg prot.