Catàleg de prestacions
UPD-galactosa-4-epimerasa (Galactosemia), sangre total
Codi tarifari: 16105
Sinónimos
Galactosemia clásica
Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Espectrometría de absorción molecular
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Imprescindible consulta previa. Enzima muy inestable. También se puede enviar 1 ml de eritrocitos preparados según se describe en Anexo II. La muestra ha de estar en el IBC antes de las 24 h de su obtención y el análisis se ha de hacer antes de las 48-72 h. Adjuntar resumen clínico
Espécimen
Sangre (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
Volum
3 mL
Volum mínim
1 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra hemolizada
Muestra en condiciones incorrectas: han transcurrido más de 24 horas desde su obtención
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
UPD-galactosa-4-epimerasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
29 - 57
nmol/h/g Hb
< 1 mes
23 - 45
nmol/h/g Hb
1 mes - 1 año
17 - 47
nmol/h/g Hb
> 1 año