Catàleg de prestacions
Gen GBA (E. Gaucher)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Codi tarifari: 16182
Sinónimos
Enfermedad de Gaucher
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
Notes sobre plaç d'entrega
Consultar Laboratorio
Requisits
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Tractament preanalític
Volum
10 mL
Volum mínim
10 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen GBA- búsqueda de mutaciones (caso índice)
Valors
Unidad
Edad
Sexo