Catàleg de prestacions
Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), vellosidades coriales
Codi tarifari: 16242
Sinónimos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
Prestación modificada el : 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Adjuntar historia clínica
Espécimen
Vellosidades coriales o si lo prefieren pueden remitir DNA
Tractament preanalític
Volum
30 mg
Volum mínim
20 mg
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Informe de resultados interpretativo