Catàleg de prestacions

Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), amniocitos

Codi tarifari: 16221

Sinónimos
Enfermedad de Gaucher

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
18 - 20 mL 
Volum mínim
18 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Glucocerebrosidasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
99 - 345
nmol/h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat