Catàleg de prestacions

Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), amniocitos

Codi tarifari: 16209

Sinónimos
Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Prestación modificada el : 25/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen ABCD1
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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