Catàleg de prestacions
Gen HEXB (E. Sandhoff), vellosidades coriales
Codi tarifari: 16220
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra
Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
Volum
20 mg
Volum mínim
20 mg
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Resultats
Informe de resultados interpretativo