Catàleg de prestacions
Gen HEXB (E. Sandhoff) - mutación concreta, sangre total
Codi tarifari: 16280
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Tractament preanalític
Volum
10 mL
Volum mínim
3 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen HEXB- mutación concreta (E. Sandhoff)
Valors
Unidad
Edad
Sexo