Catàleg de prestacions

Galactosa-1-fosfato uridil transferasa (Galactosemia), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16215

Sinónimos
GALUT
GALT
Galactosemia clásica

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Radiometría
Plaç entrega
14  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Consultar Laboratorio
Valors de referència
Consultar valors de referència
Galactosa-1-fosfato uridil transferasa v. directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
276 - 775
nmol/h/mg prot.
 
 
 
Galactosa-1-fosfato uridil transferasa v. cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
52 - 92
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat