Catàleg de prestacions
Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total
Codi tarifari: 16139
Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Prestación modificada el : 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
Notes sobre plaç d'entrega
Consultar Laboratorio
Requisits
Es necesario adjuntar historia clínica
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Tractament preanalític
Volum
3 mL
Volum mínim
1 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo