Catàleg de prestacions

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16246

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Cromatografía de gases
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
16:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
3,1 - 5,3
µg/mg prot.
 
 
 
18:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2,1 - 3,5
µg/mg prot.
 
 
 
16:0 DMA / 16:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,089 - 0,124
 
 
 
 
18:0 DMA / 18:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,77 - 0,120
 
 
 
 
18:1 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
1,23 - 3,05
µg/mg prot.
 
 
 
18:1 DMA /18:1
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,062 - 0,087
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat