Catàleg de prestacions
Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), amniocitos
Codi tarifari: 16246
Sinónimos
E. Zellweger
ZW
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Cromatografía de gases
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
15 - 20 mL
Volum mínim
15 mL
Condicions d'obtenció
Muestra en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente y sin centrifugar
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
16:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
1,4 - 3,5
µg/mg prot.
18:0 DAM
Valors
Unidad
Edad
Sexo
1,5 - 3,7
µg/mg prot.
C18:1 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,2 - 1,9
µg/mg prot.
16:0 DMA / 16:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,074 - 0,158
18:0 DMA / 18:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,102 - 0,172
C18:1 DMA / C18:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,026 - 0,088