Catàleg de prestacions
N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), fibroblastos
Codi tarifari: 16171
Sinónimos
Mucopolisacaridosis tipo IIID
Enfermedad de Sanfilippo D
Prestación modificada el : 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención al IBC. Adjuntar historia clínica resumida
Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
Cultivar
Volum
Área de 3 mm2 y 1mm de profundidad
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
52 - 139
nmol/17 h/mg prot.