Catàleg de prestacions
Gen GALT (Galactosemia), amniocitos
Codi tarifari: 16214
Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Prestación modificada el : 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. Es necesario adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
15 mL
Volum mínim
10 mL
Condicions d'obtenció
Muestra en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada
Resultats
Informe de resultados interpretativo