Catàleg de prestacions
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), amniocitos
Codi tarifari: 16271
Sinónimos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amnicitos confluyente
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
15 - 20 mL
Volum mínim
15 mL
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)
Valors
Unidad
Edad
Sexo