Catàleg de prestacions

Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), amniocitos

Codi tarifari: 16271

Sinónimos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amnicitos confluyente

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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