Catàleg de prestacions
Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B), vellosidades coriales
Codi tarifari: 16271
Sinónimos
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención
Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
Volum
30 mg
Volum mínim
20 mg
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
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Gen SMPD1 (Enfermedad de Niemann-Pick tipo A/B)
Valors
Unidad
Edad
Sexo