Catàleg de prestacions
Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2), leucocitos
Codi tarifari: 16011
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si lo prefieren pueden enviarlos congelados en nieve carbónica preparados según se describe en el Anexo II. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado
Resultats
Líneas de investigación
Determinades malalties hematològiques, com són les leucèmies i limfomes, són malalties greus que poden aparèixer a totes les edats i la prevalença de les quals augmenta amb l'edat.
Les neoplàsies humanes i les malalties inflamatòries tenen uns mecanismes genètics i moleculars implicats en el seu desenvolupament i progressió que es poden conèixer mitjançant tècniques moleculars i digitals aplicades als teixits.
El grup treballa per entendre els mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament i la progressió de les neoplàsies limfoides
Dades recents indiquen que la meitat dels individus amb malalties genètiques hereditàries romanen sense diagnòstic.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Actualment, la supervivència dels pacients trasplantats de fetge als cinc anys és entre un 70%-80%. Una esperança que, en gran mesura, està condicionada pels efectes de l'envelliment i el tractament immunosupressor.
Recursos de coneixement
Formación, Tecnología, AnalizadorEl Servei d'Anatomia Patològica és pioner en la incorporació i l'estudi del gangli sentinella en càncer colorectal per la tècnica molecular OSNA.
Formación, TecnologíaLa PCR digital és una tècnica novedosa que permet la detecció d'àcids nucleics amb una sensibilitat molt elevada. En aquesta tècnica, la reacció de PCR es dóna en nanogotes que contenen una única molècula de DNA, el permet una quantificació absoluta de la càrrega mutacional d'un teixit.
-
Formación, Tecnología, Analizador
L'increment de la càrrega assistencial per mostres del programa ha afavorit la incorporació de tècniques moleculars i de nova tecnologia per millorar el maneig dels pacients amb càncer colorectal.
Actualitat
Estudi de la viabilitat viral del SARS-CoV-2 i del virus de la Grip mitjançant la detecció de l'RNA subgenòmic
Identificació del tercer cas al món d'un pacient amb mutacions al gen TIMM50
Descripció d'una nova forma clínica en pacients amb mutacions al gen NDUFAF4