Catàleg de prestacions
Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2), amniocitos
Codi tarifari: 16279
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente o 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
20 mL
Volum mínim
15 mL
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen SLC22A5 (Deficiencia del transportador de carnitina - CUD, OCTN2)
Valors
Unidad
Edad
Sexo