Catàleg de prestacions
Paraplejia espástica tipo 4-SPG4-gen SPAST (spastin)-estudio mutacional (caso índice), sangre
Codi tarifari: 70269
Sinónimos
Spastin
SPG4
SPAST
Paraparesia espástica
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
Notes sobre plaç d'entrega
Consultar Laboratorio
Requisits
Adjuntar: arbol genealógico, edad de inicio de la sintomatología en los afectos, mutación encontrada
Espécimen
Sangre (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
Volum
3 mL
Volum mínim
1 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
Muestra refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Paraplejia espástica tipo 4-SPG4-gen SPAST (spastin)-estudio mutacional (caso índice), sangre
Valors
Unidad
Edad
Sexo