Catàleg de prestacions
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Codi tarifari: 16287
Sinónimos
Mucopolisacaridosis VII
Enfermedad de Sly
Prestación modificada el : 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
Notes sobre plaç d'entrega
Consultar Laboratorio
Requisits
Adjuntar historia clínica resumida
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen GUSB - búsqueda de mutaciones (caso índice)
Valors
Unidad
Edad
Sexo