Catàleg de prestacions

Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 16287

Sinónimos
Mucopolisacaridosis VII
Enfermedad de Sly

Prestación modificada el : 05/01/2023

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
    
Notes sobre plaç d'entrega
Consultar Laboratorio
Requisits

Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA) o DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen GUSB - búsqueda de mutaciones (caso índice)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat