Catàleg de prestacions
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), amniocitos
Codi tarifari: 16290
Sinónimos
Mucopolisacaridosis VII
Enfermedad de Sly
Prestación modificada el : 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. IMPRESCINDIBLE CONCERTACIÓN PREVIA. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
15 - 20 mL
Volum mínim
15 mL
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen GUSB - Diagnóstico prenatal
Valors
Unidad
Edad
Sexo