Catàleg de prestacions
Estudio molecular del gen HSD3B2 (FAMILIAR), sangre total
Codi tarifari: 55807
Sinónimos
Déficit de 3 beta hidroxiesteroid deshidrogenasa
Prestación modificada el : 14/02/2023
Modificación de descriptor
Modificación de sinónimos
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación DNA
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar historia clínica
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen SDH3B2 mutación concreta
Valors
Unidad
Edad
Sexo