Catàleg de prestacions
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), vellosidades coriales
Codi tarifari: 16293
Sinónimos
CESD
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Enfermedad de Wolman
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad en el caso índice
Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
Volum
30 mg
Volum mínim
20 mg
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)
Valors
Unidad
Edad
Sexo