Catàleg de prestacions

Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16293

Sinónimos
CESD
Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol
Enfermedad de Wolman

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Se recomienda adjuntar informe clínico así como la confirmación bioquímica de la enfermedad en el caso índice

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
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Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)
Valors
Unidad
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