Catàleg de prestacions
Osteogénesis imperfecta, mutación puntual - diagnóstico prenatal, vellosidades coriales
Codi tarifari: 54541
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: COL1A1, COL1A2, IFITM5, CRTAP, PPIB, LEPRE, FKBP10, SP7, SERPINH1, SERPINF1, BMP1, WNT1
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar el motivo de consulta, antecedentes familiares y breve resumen clínico. Especificar las mutaciones presentes en la familia. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)
Resultats
Líneas de investigación
Determinades malalties hematològiques, com són les leucèmies i limfomes, són malalties greus que poden aparèixer a totes les edats i la prevalença de les quals augmenta amb l'edat.
Les neoplàsies humanes i les malalties inflamatòries tenen uns mecanismes genètics i moleculars implicats en el seu desenvolupament i progressió que es poden conèixer mitjançant tècniques moleculars i digitals aplicades als teixits.
El grup treballa per entendre els mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament i la progressió de les neoplàsies limfoides
Dades recents indiquen que la meitat dels individus amb malalties genètiques hereditàries romanen sense diagnòstic.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Actualment, la supervivència dels pacients trasplantats de fetge als cinc anys és entre un 70%-80%. Una esperança que, en gran mesura, està condicionada pels efectes de l'envelliment i el tractament immunosupressor.
Recursos de coneixement
FormaciónActualment, les tècniques moleculars de detecció del virus del papil·loma humà estan modificant el programa de càncer de coll uterí.
FormaciónL´Hospital Clínic és un dels pocs centres nacionals que disposa d´una sala apta per a la realització d´autòpsies de risc biològic, així com la implementació de tecnologia capdavantera per millorar la comunicació de les troballes de l´autòpsia amb l´equip clínic.
FormaciónEl maneig correcte de les mostres obtingudes per al diagnòstic del càncer de pulmó es realitza al Servei d'Anatomia Patològica. La bona gestió del teixit i la incorporació de nous estudis moleculars permeten fer diagnòstics més específics i oferir un tractament més personalitzat al pacient.
Actualitat
El Clínic Barcelona i el Mercat de la Flor i la Planta Ornamental de Catalunya impulsen un projecte per crear una infraestructura verda de plantes d’interior als laboratoris del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB) de l’hospital.
Des de l’1 de Gener del 2023 i fins el 31 de Desembre del 2024, el Dr. Climent Casals (Servei de Microbiologia) será el President de la Societat Catalana de Malalties Infeccioses i Microbiologia Clínica.
El jurat destaca l'excel·lència de la seva trajectòria investigadora i la seva aportació a la innovació i el diagnòstic de malalties infeccioses a través de l'ús de noves tècniques.