Catàleg de prestacions
Osteogénesis imperfecta - diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Codi tarifari: 54540
Sinónimos
OI
Componentes
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: COL1A1, COL1A2, IFITM5, CRTAP, PPIB, LEPRE, FKBP10, SP7, SERPINH1, SERPINF1, BMP1, WNT1
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación tipo Sanger
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar el motivo de consulta, antecedentes familiares y breve resumen clínico. Especificar las mutaciones presentes en la familia. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA).
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Líquido hemático
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Osteogénesis imperfecta - diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Valors
Unidad
Edad
Sexo