Catàleg de prestacions

Estudio de diabetes monogénicas mediante secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total

Codi tarifari: 55868

Sinónimos
Diabetes neonatal
diabetes hereditaria
MODY

Componentes

Comprende los estudios de los genes HNF1a, HNF4a, HNF1b, GCK, ABCC8, KCNJ11 y INS (Panel diabetes monogénica)

Prestación modificada el : 14/02/2023

Modificación de descriptor
Modificación de sinónimos

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Secuenciación masiva
Plaç entrega
80  días
Notes sobre plaç d'entrega
El kit es de 12 muestras
Requisits

Adjuntar solicitud de la muestra prenatal correspondiente

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
4 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra congelada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio genético de las diabetes monogénicas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat