Catàleg de prestacions

Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total

Codi tarifari: 54180

Sinónimos
Huesos de cristal

Componentes

La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de Osteogénesis imperfecta. Genes disponibles: BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1, NBAS, FAM46A, MBTPS2

Facultatiu responsable

Servicio de Inmunología
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Dades bàsiques

Mètode
Secuenciación masiva (NGS)
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar historia clínica y consentimiento informado

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
3 mL 
Condicions d'obtenció
No se precisa que el paciente esté en ayunas
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra muy hemolizada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

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