Catàleg de prestacions

Estudio de enfermedad vascular pulmonar, caso familiar

Codi tarifari: 71037

Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual

Componentes

Análisis en familiar, por Sanger y/o MLPA, de las variantes genéticas identificadas en un caso índice con estudio de enfermedad vascular pulmonar.

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Identificación de la/s variante/s detectada/s en la familia mediante secuenciación Sanger y/o MLPA
Plaç entrega
40  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
2 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
A temperatura ambiente
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra congelada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio de enfermedad vascular pulmonar, caso familiar
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat