Catàleg de prestacions
Estudio de enfermedad vascular pulmonar, caso familiar
Codi tarifari: 71037
Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Componentes
Análisis en familiar, por Sanger y/o MLPA, de las variantes genéticas identificadas en un caso índice con estudio de enfermedad vascular pulmonar.
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Identificación de la/s variante/s detectada/s en la familia mediante secuenciación Sanger y/o MLPA
Plaç entrega
40 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
Volum
2 mL
Volum mínim
1 mL
Condicions d'obtenció
A temperatura ambiente
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra congelada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio de enfermedad vascular pulmonar, caso familiar
Valors
Unidad
Edad
Sexo