Catàleg de prestacions

Determinación de lisoesfingolípidos, sangre impregnada en papel

Codi tarifari: 16395

Sinónimos
LisoGb1
Galactosilesfingosina
LisoGb3
Lisoglobotriaosilesfingosina
Liso-SM
Lisoesfingomielina
LisoSM-509
Lisoesfingomielina-509
Enfermedad de Fabry
Gaucher
Krabbe
Niemann-Pick tipo A/B/C
Gangliosidosis GM1
Gangliosidosis GM2
Glucosilesfingosina
liso-monosialogangliósido GM1
lisoGM1
liso-monosialogangliósido GM2
lisoGM2

Componentes

Lisoesfingolípidos en sangre seca

Prestación modificada el : 08/06/2022

Modificación de valores de referencia

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Espectrometría de masas en tándem
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento, nombre y apellidos del paciente.

Espécimen
Sangre impregnada en papel
Tractament preanalític
 
Volum
3 círculos impregnados en ambas caras 
Volum mínim
1 círculo impregnado en ambas caras 
Condicions d'obtenció
No utilizar ningún anticoagulante
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
LisoGb3 (lisoglobotriaosilesfingosina)
LisoSM (lisoesfingomielina)
LisoSM-509 (lisoesfingomielina-509)
LisoGM1 (liso-monosialogangliósido GM1)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
< 0,59
nmol/L
< 1 mes
 
 
< 2
nmol/L
1 mes-17 años
 
 
< 2
nmol/L
≥ 18 años
 
 
LisoGM2 (liso-monosialogangliósido GM2)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
< 0,2
nmol/L
< 1 mes
 
 
< 2
nmol/L
1 mes-17 años
 
 
< 0,3
nmol/L
≥ 18 años
 
 
LisoGb1 (glucosilesfingosina)\galactosilesfingosina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat