Catàleg de prestacions
Estudio del metabolismo del hierro mediante secuenciación masiva (caso índice), sangre total
Codi tarifari: 71080
Sinónimos
HFE
HAMP
Hepcidina
SLC40A1
HFE2
HJV
HEPC
HFE2B
Ferroportina
Hemojuvelina
Regulador homeostático de hierro
Hemocromatosis tipo 4
hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
Hemocromatosis tipo 2
Hemocromatosis
Componentes
Secuenciación de todos los exones codificantes de los genes relacionados con el metabolismo de hierro (SLC40A1, HJV, HAMP, HFE)
Alta de la prestación en el catálogo 28/06/2022
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Sequenciación mediante un panel de genes, NGS
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
1 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra insuficiente
Muestra en malas condiciones
Resultats
Informe de resultados interpretativo