Estudios funcionales en enfermedades metabólicas hereditarias

Realizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.

 

Servicio:Servicio de Bioquímica y Genética Molecular

Áreas de excelencia:Diagnóstico Bioquímico y Molecular en Patología Metabólica y Hereditaria.

Actualidad