Catálogo de prestaciones

Lipofuscinosis neuronal ceroidea- mutación concreta (caso familiar genes CLN1, CLN2, CLN3 y CLN8 y mutación prevalente CLN3), sangre total

Código tarifario: 70243

Sinónimos
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Es necesario conocer la mutación presente en la familia. Adjuntar informe y/o muestra de un portador

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
5 mL 
Volumen mínimo
2 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Lipofuscinosis neuronal ceroidea-caso familiar
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad