Hematopatologia

La Secció Hematopatologia té un dels pocs laboratoris del país que ofereix serveis de diagnòstic patològic subespecialitzat altament integrat relacionat amb el diagnòstic, caracterització i seguiment de les malalties hematològiques. Els facultatius de la nostra secció són reconeguts internacionalment i ofereixen un nivell insuperable d'experiència, anàlisis científiques d'avantguarda i atenció personalitzada.

Els casos difícils es discuteixen en conferències de consens entre múltiples facultatius experts. Oferim el nostre servei diagnòstic als equips clínics de l'hospital i de la comunitat, així com alguns serveis exclusius a altres hospitals del nostre entorn. Els clínics reben un únic i complet informe hematopatològic que conté informació detallada sobre el diagnòstic i el pronòstic. Aquells que busquen una segona opinió reben una interpretació clara i basada en l‟evidència que té en compte la presentació clínica del pacient i els antecedents de la malaltia. Aquest enfocament és especialment important en la patologia neoplàstica dels ganglis limfàtics, la medul·la òssia i la melsa, en vista dels complicats algoritmes de diagnòstic necessaris per aplicar la classificació actual de l'Organització Mundial de la Salut. Som un dels principals centres de referència per a malalties hematològiques tant neoplàsiques com per a trombofílies i eritropatologies. La nostra missió és oferir un diagnòstic integrat, fent una interpretació conjunta de la informació clínica amb els resultats obtinguts mitjançant diferents tècniques. A més, mantenim una forta vinculació entre la nostra tasca assistencial i la recerca, cosa que afavoreix un alt nivell d'innovació i la formació continuada dels nostres professionals.

La unitat disposa de cinc àrees principals:

-Àrea de Citologia i Histopatologia

-Àrea d'Immunofenotip/Citometria de Flux

-Àrea de Biologia Molecular

-Àrea de Citogenètica convencional i molecular

-Àrea d'Hemostàsia i Eritropatologia

Novetats tecnològiques

L'Àrea disposa de tecnologia d'última generació per oferir diagnòstics d'alta precisió

Diagnòstic molecular basat en PCR digital

La PCR digital és una tècnica molt sensible i precisa que permet la detecció i quantificació d'àcids nucleics. Al nostre laboratori, disposem del sistema de PCR digital de Bio-Rad, que es basa en el fraccionament de la mostra en droplets o nanogotes, a nivell de les quals es realitza l'amplificació per PCR, i en la lectura individual d'aquestes droplets per obtenir de manera molt precisa la quantificació absoluta de la diana dinterès. És especialment útil en l'anàlisi i la monitorització de mutacions quan es requereixen nivells de sensibilitat molt elevats. Actualment, detectem mitjançant PCR digital les mutacions recurrents JAK2 V617F, KIT D816V, T315I ABL1, SF3B1 K700E, IDH1 R132 i IDH2 R140Q/R172K en neoplàsies mieloides; MYD88 L265P i BRAF V600E en neoplàsies limfoides i GNAS R201H/C i KRAS G12/13 en lesions quístiques pancreàtiques. També monitoritzem mutacions específiques mitjançant el disseny d'assajos personalitzats per a cada pacient

Diagnòstic diferencial de microangiopaties trombòtiques (MAT)

Les MAT presenten una sèrie de manifestacions clíniques molt similars entre elles, però la seva fisiopatologia és variada. El diagnòstic diferencial és bàsic per poder establir de manera ràpida un tractament dirigit. Hem traslladat a la pràctica assistencial les tècniques diagnòstiques per a la porpra trombòtica trombocitopènica, basades en la determinació de l'activitat de la metal·loproteasa ADAMTS-13 per fluorimetria i la dels seus anticossos inhibidors per enzimoimmunoassaig i per a la síndrome urèmica hemolítica. immunofluorescència del dipòsit de la fracció terminal del complement (proteïna c5b9) sobre cultiu de cèl·lula endotelial.

Citometria de flux de nova generació

La citometria de flux multiparamètrica de nova generació permet processar milions de cèl·lules per fer un estudi més sensible i estandarditzat, al nivell dels últims avenços en el seguiment de malalties hematològiques. El seguiment dels pacients de mieloma múltiple per citometria de flux de nova generació permet assolir un major nivell de sensibilitat. Seguim un protocol estandarditzat que ha demostrat un gran valor predictiu de recaiguda en aquests pacients.

Automatització de les tècniques de citogenètica

L'automatització de les mostres per als estudis citogenètics, el seu processament, extensió de les metafases i la tinció dels cromosomes ens ha permès augmentar el nombre de mostres analitzades així com estandarditzar tots els passos del procés. També s'ha automatitzat la captura d'imatges de metafases i de FISH (metafases i nuclis interfàsics), facilitant-ne l'estudi i agilitzant l'obtenció del resultat final. L'automatització de la captura de les imatges permet emmagatzemar-les en xarxa.

Seqüenciació de nova generació

El terme seqüenciació de nova generació (NGS) fa referència a les tecnologies dissenyades per seqüenciar ADN de forma massiva. Les proves basades en NGS són eines diagnòstiques que han de partir d'una aproximació clínica adequada per al seu ús raonat, interpretació correcta i presa de decisions encertades. És de gran transcendència que els clínics tinguin la informació bàsica per poder sol·licitar i interpretar aquestes proves, atesa la seva rellevància clínica actual.

Panel NGS per al diagnòstic de neoplàsies mieloides: Apliquem un panell que cobreix les mutacions recurrents de 40 gens i 29 gens de fusió, permetent una caracterització més precisa de les neoplàsies mieloides. Integrem aquestes dades amb la informació recollida dels estudis morfològics, immunofenotípics i citogenètics, amb la finalitat de donar un diagnòstic i una estimació pronòstica precises.

Panel NGS per al diagnòstic de neoplàsies limfoides: El nostre panell estudia les mutacions recurrents de 54 gens, per millorar la caracterització de les neoplàsies limfoides. La implicació d'aquesta informació molecular en el diagnòstic i el pronòstic dels limfomes és un camp en expansió, que contribuïm sent pioners d'aquesta tècnica.

Panel NGS per al diagnòstic de leucèmia limfàtica crònica: Detectem alteracions en 20 gens i regions cromosòmiques freqüentment implicats en la patogènesi de la leucèmia limfàtica crònica, per millorar l'estimació pronòstica dels pacients i seleccionar el tractament més adequat per a cadascun.

Coneix la nostra tecnologia