Catàleg de prestacions

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero

Codi tarifari: 16003

Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el : 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar historia clínica resumida

Espécimen
Suero
Tractament preanalític
Centrifugar la muestra de sangre a 2500rpm 10 minutos a temperatura ambiente en las primeras 2 horas de su obtención, separar el sobrenadante a otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC
Volum
3 - 5 mL 
Volum mínim
3 mL 
Condicions d'obtenció
Ayuno. Evitar hemólisis. Antes de centrifugar esperar a la retracción del coágulo
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Muestra descongelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Beta-Hexosaminidasa total
Valors
Unidad
Edad
Sexo
783 - 3114
nmol/h/mL
 
 
 
Beta-Hexosaminidasa A
Valors
Unidad
Edad
Sexo
8,6 - 24,5
nmol/h/mL
 
 
 
Distribución isoenzimática A
Valors
Unidad
Edad
Sexo
67 - 93
%
 
 
 
Distribución isoenzimática B
Valors
Unidad
Edad
Sexo
7 - 33
%
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat