Catálogo de prestaciones
Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero
Código tarifario: 16003
Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Adjuntar historia clínica resumida
Espécimen
Suero
Tratamiento preanalítico
Centrifugar la muestra de sangre a 2500rpm 10 minutos a temperatura ambiente en las primeras 2 horas de su obtención, separar el sobrenadante a otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC
Volumen
3 - 5 mL
Volumen mínimo
3 mL
Condiciones de obtención
Ayuno. Evitar hemólisis. Antes de centrifugar esperar a la retracción del coágulo
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
Muestra descongelada
Resultados
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Beta-Hexosaminidasa total
Valores
Unidad
Edad
Sexo
783 - 3114
nmol/h/mL
Beta-Hexosaminidasa A
Valores
Unidad
Edad
Sexo
8,6 - 24,5
nmol/h/mL
Distribución isoenzimática A
Valores
Unidad
Edad
Sexo
67 - 93
%
Distribución isoenzimática B
Valores
Unidad
Edad
Sexo
7 - 33
%