| 16218 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16212 | Gen GLA (E. Fabry), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16043 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16018 | Gen HEXA (E. Tay-Sachs)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16046 | Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16066 | Gen SGSH (E. Sanfilippo A)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16047 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16067 | Gen NAGLU (E. Sanfilippo B) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16130 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16132 | Gen NPC1 (E. Niemann Pick C)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16041 | Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16038 | Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16044 | Gen IDUA (E. Hurler)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16183 | Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16045 | Gen IDS (E. Hunter) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16114 | Gen IDS (E. Hunter) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16129 | Gen GK1 (Galactosemia) - mutación p.P28T, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16109 | Gen GALT (Galactosemia) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16037 | Gen GLA (E. Fabry) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16039 | Gen GLA (E. Fabry) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16070 | Gen CTNS (Cistinosis) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16195 | Gen CTNS (Cistinosis) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 54090 | Anticuerpos IgG antidesmogleina, suero | Servicio de Inmunología |
|
| 54091 | Anticuerpos IgG anti-BP180, suero | Servicio de Inmunología |
|
| 57902 | Cribado de drogas de abuso, orina (GC/MS) | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16387 | Determinación de lisoesfingolípidos, plasma | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16262 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebretendinosa)- diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16262 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16262 | Gen CYP27A1, (Xantomatosis cerebrotendinosa), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16260 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16261 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16209 | Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16209 | Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16209 | Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16063 | Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - mutuación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16140 | Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al X) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16011 | Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2) | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16011 | Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2), leucocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16185 | Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16255 | Beta-Glucuronidasa (E. Sly), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16252 | N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16249 | Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16247 | Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16011 | Tripeptidil peptidasa I (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL2), fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16185 | Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16252 | N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16249 | Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16255 | Beta-Glucuronidasa (E. Sly), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16247 | Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16185 | Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16252 | N-acetil-alfa-Glucosaminidasa (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16249 | Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16255 | Beta-Glucuronidasa (E. Sly), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16247 | Alfa-1,4-Glucosidasa (E. Pompe), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16241 | Esfingomielinasa (E. Niemann Pick tipos A y B), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16238 | Hidrosalas lisosomales (Mucolipidosis II/III), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16235 | Arilsulfatasa B (E. Maroteaux Lamy y Mucosulfatidosis), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16233 | Alfa-Manosidasa (Alfa-manosidosis), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16230 | Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática y mucosulfatidosis), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16227 | Alfa-Iduronidasa (E. Hunter), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16224 | Iduronosulfatasa (E. Hunter), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16221 | Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16217 | Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16216 | Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16211 | Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry), diagnóstico prenatal | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16171 | N-acetil-Glucosamina-6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16026 | N-acetil-Glucosamina 6-sulfatosulfatasa (E. Sanfilippo D), leucocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16221 | Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16217 | Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16235 | Arilsulfatasa B (E. Maroteaux Lamy y Mucosulfatidosis), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16224 | Iduronosulfatasa (E. Hunter), amniocitos cultivados | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16238 | Hidrolasas lisosomales (Mucolipidosis II/III), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16241 | Esfingomielinasa (E. Niemann Pick tipos A y B), amniocitos cultivados | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16216 | Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16230 | Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática y mucosulfatidosis), amniocitos cultivados | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16211 | Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16227 | Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16030 | N-acetil-Neuraminidasa (Sialidosis), fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16157 | Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16136 | Fosfomanosa isomerasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ib), leucocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16135 | Fosfomanomutasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ia), leucocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16156 | Fosfomanomutasa (Defecto congénito de glicosilación tipo Ia), fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16168 | N-acetil-alfa-Galactosaminidasa (E. Schindler), leucocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16169 | N-acetil-alfa-Galactosaminidasa (E. Schindler), fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16233 | Alfa-Manosidasa (Alfa-manosidosis), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16259 | Beta-Glucuronidasa (E. Sly), suero | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16172 | Palmitoil proteína tioesterasa (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL1), fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16000 | Palmitoil proteína tioesterasa (Ceroide Lipofuscinosis Neuronal Infantil CNL1), leucocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16221 | Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16217 | Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16177 | Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16176 | Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), leucocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16003 | Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16241 | Esfingomielinasa (E. Niemann Pick tipos A y B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16238 | Hidrolasas lisosomales (Mucolipidosis II/III), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16237 | Galactosa-6-sulfato sulfatasa (E. Morquio A), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16224 | Iduronosulfatasa (E. Hunter), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16216 | Beta-Galactosidasa (Gangliosidosis GM1 y Morquio B), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16235 | Arilsulfatasa B (E. Maroteaux Lamy y Mucosulfatidosis), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
| 16230 | Arilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática y mucosulfatidosis), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
|
